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摘要
目的 研究急性髓系白血病(AML)患者的免疫表型，探讨核仁磷酸蛋白1(NPM1)基因突变在初诊AML患者中的发生率及其血液学特征。方法 采用4色荧光免疫标记法对AML患者进行免疫分型。应用聚合酶链反应结合DNA测序法，检测70例初诊AML患者骨髓细胞中NPM1基因突变情况，分析该基因突变阳性AML患者的血液学特征。结果 70例AML患者中M5型发病率最高，占28.57%。各AML亚型均较高表达CD38、CD13、CD33,而CD34和HLA-DR在M3型患者中的表达率最低。70例AML患者中共检出NPM1基因突变阳性患者13例，突变率为18.57%。NPM1阳性组CD34阳性率(15.38%)低于NPM1阴性组(64.91%),差异有统计学意义(P<0.05),其余免疫表型及血液学检查差异无统计学意义(P>0.05)。结论 NPM1突变是AML患者常见的一种分子学异常，突变发生率较高，CD34阳性率降低。免疫表型检测可提高AML诊断的准确性。
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