老年期起病的甲基丙二酸血症一例

作者：肖蓓蕾; 袁冬娟; 王丽琴; 刘琳; 温雅; 田新英^*

来源：脑与神经疾病杂志, 2020, 28(06): 341-344.

• 甲基丙二酸血症
• 脊髓亚急性联合变性
• 高同型半胱氨酸血症
• 血串联质谱检测
• 尿气相色谱质谱检测
• 晚发型

目的探讨老年期起病的甲基丙二酸血症(MMA)患者的临床及遗传学特点、诊治、预后。方法分析1例老年期起病MMA患者的临床资料。结果患者68岁起病,血同型半胱氨酸(Hcy)值111.1μumol·L-1,头颅MRI示脑萎缩和双侧侧脑室周围白质T2高信号,颈椎MRI示颈髓内条片状长T2异常信号,轴位局部呈倒"V"字形,血尿代谢筛查提示MMA。结论 MMA老年起病罕见。对于脊髓亚急性联合变性伴多系统多部位损害的成年患者,同时血Hcy增高时,应想到MMA可能。血尿代谢筛查及基因检测有助于早期诊断、指导治疗。

• 单位
  河北医科大学第二医院; 神经内科