EXT1基因1633-26(C→A)突变可能致多发性外生性骨疣

作者：谢志国; 胡正茂; 潘乾; 张瑞芳; 梁德生; 邬玲仟; 龙志高; 戴和平; 夏昆; 夏家辉

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (02): 147-150.

• 多发性外生性骨疣
• EXT1基因
• EXT2基因
• 选择性剪接
• 分支点序列

目的研究1例散发多发性外生性骨疣患者的基因突变情况,确定其致病基因。方法采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测EXT1以及EXT2基因的突变热点区域;并应用错配引物PCR扩增引入酶切位点结合限制性片段长度多态性方法检测和鉴定突变。结果经测序证实在患者EXT1基因的第7内含子3′剪接位点上游26bp处发现一杂合突变,此杂合突变不存在于其表型正常的父母双亲中,是一个新生突变;错配引物扩增与限制性片段长度多态性分析结果表明在150名家系外正常对照者中没有此突变。结论EXT1基因1633-26(C→A)突变可能是导致这个患者发生多发性外生性骨疣的致病突变。

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 中南大学湘雅医学院