ATP7A基因新发变异致Menkes病1例

作者：石晓萌; 路新国^*

来源：中国医科大学学报, 2021, 50(12): 1141-1145.

DOI：10.12007/j.issn.0258-4646.2021.12.017

• Menkes病
• ATP7A
• 癫痫
• 铜蓝蛋白

收集2020年12月深圳市儿童医院收治的1例ATP7A基因新发变异所致Menkes病患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及基因变异特点。该例患儿的临床特征包括早发性癫痫,特殊面容,脑软化、萎缩,硬膜下积液,高乳酸血症,血铜降低;基因检测结果显示X染色体上ATP7A基因5号外显子存在半合子变异:c.1435C>T (p.Gln479Ter)。

• 单位
  神经内科; 中国医科大学; 深圳市儿童医院