遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症伴组织因子异常的研究

作者：丁秋兰; 王学锋; 许冠群; 黄霞萍; 胡翊群; 武文漫; 傅启华; 王鸿利; 王振义

来源：中华血液学杂志, 2006, 27(03): 150-153.

DOI：10.3760/j:issn:0253-2727.2006.03.002

• 基因
• 因子 Ⅶ
• 组织因子
• 基因突变
• 基因多态性
• 临床症状

目的探讨1个遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症伴组织因子异常家系的临床出血机制。方法用 DNA 直接测序法对先证者 FⅦ及组织因子(TF)基因的全部外显子及其侧翼5′和3′非翻译区进行分析,寻找突变基因。反向测序证实所发现的突变。用 RT-PCR 及筑巢式 PCR 扩增先证者 FⅦcDNA,检测 FⅦ基因大的缺失和(或)插入突变。对其家系成员作突变基因检测。结果在先证者 FⅦ基因启动子区检测到-55C→T 杂合突变。该突变来自先证者的母亲,其姐姐也带有同样的杂合突变。其他家系成员的 FⅦ基因未见突型。在先证者及所有家系成员的 TF 基因中均发现了9363C→T(Argl31Trp)杂合多态性,9363T 基因杂合频率为2.63%。结论首次报道先证者的临床出血与 FⅦ杂合突变及 TF 的杂合多态性有关。

• 单位
  上海第二医科大学; 瑞金医院