两个遗传性对称性色素异常症家系的DSRAD基因剪切突变

作者：王晓鹏; 刘艳; 肖生祥; 王俊民

来源：中国皮肤性病学杂志, 2010, (06): 502-504+508.

• 遗传性对称性色素异常症
• 剪切突变
• DSRAD基因 Dyschromatosis symmetrical hereditaria
• Splice Site Mutation
• DSRAD gene

目的研究两个遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测2个家系中的患者及正常人和100例无关正常人的DSRAD基因。结果家系1中所有患者的DSRAD基因第6号内含子与第7号外显子交界处检测到一新的c.2271-3A>G剪切突变。家系2中所有患者的DSRAD基因第12号外显子与第12号内含子交界处检测到一新的c.3202 5G>A剪切突变。2家系中的正常人及100例无关正常人未发现突变。结论 2个DSH家系患者均有DSRAD基因剪切部位突变,可能由此引起非...

• 单位
  西安交通大学第二附属医院