生酮饮食治疗Dravet综合征患儿的疗效分析

作者：董晓立^*; 李花; 赵黎明; 胡湘蜀; 费凌霞; 郭静; 张佩琪; 李恺煇; 彭凯

来源：癫痫杂志, 2020, 6(06): 485-491.

• 生酮饮食
• Dravet综合征
• SCN1A
• 儿童

目的评估生酮饮食(Ketogenic diet,KD)治疗Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿的临床疗效。方法回顾性分析2015年6月—2019年10月广东三九脑科医院收治DS患儿的临床资料,对其临床发作、脑电图(EEG)及认知、语言、行为发育进行评估,按照改良的Johns Hopkins方案配制KD,监测患儿血糖、血酮,应用Engel分级评估发作减少疗效,并评价KD后患儿EEG及认知、语言、运动功能改善情况。结果共收集DS患儿26例,其中男20例,女6例,有效者15例(57.7%),每例患儿KD治疗至少4周,其中KD治疗1周内起效者7例,2周内起效者3例,占总有效人数的66.7%(10/15)。KD治疗4、12、24、48周保留率分别为26例(100%)、24例(92.3%)、20例(76.9%)、11例(42.3%),有效率分别为10例(38.5%)、13例(54.2%)、13例(65.0%)、9例(81.8%)。16例KD治疗后复查EEG,14例(87.5%)EEG提示好转,其中3例发作仍控制在EngelⅣ级。16例KD治疗后行认知、语言、运动功能评估,10例(62.5%)认知改善,11例(68.8%)语言改善,8例(50.0%)运动改善。KD的主要不良反应包括消化道症状及代谢紊乱。结论 KD治疗具有起效快,半数以上患儿可有效减少发作,部分患儿EEG有改善,部分患儿认知、语言及运动有不同程度的改善,不良反应可耐受。建议对抗癫痫药物反应效果差的DS患儿尽早开启KD治疗。

• 单位
  广东三九脑科医院