183个耳聋高危家庭孕前致聋基因变异分析及遗传咨询

作者：李琼; 梁鹏飞; 王淑娟; 李薇; 王剑; 邱建华; 查定军^*

来源：中华耳科学杂志, 2020, 18(03): 481-488.

• 非综合征性耳聋
• 孕前基因检测
• 耳聋基因

目的明确183对有生育需求夫妻的致聋基因变异,进行生育风险评估及遗传咨询。方法记录受检者基本信息,采集静脉血提取DNA,利用Sanger测序法对GJB2、SLC26A4以及线粒体12S rRNA的1494和1555位点等进行耳聋基因检测。结果 183对夫妻中,124对夫妻检测到耳聋基因变异,占67.76%;90对夫妻有生育耳聋患儿的风险,占49.18%。检出GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异的夫妻分别为64对、68对、6对,因GJB2、SLC26A4、线粒体12S rRNA致病变异可能生育聋儿的夫妻分别为43对、44对、4对,其中14对夫妻检出多个基因的致病变异。结论对高危人群进行耳聋基因检测,提供风险评估及遗传咨询,是降低先天性耳聋患儿出生率的重要手段。

• 单位
  西京医院; 中国人民解放军空军军医大学