常染色体显性遗传多囊肾病的"肿瘤"特征

作者：邓美丽; 王惠明^*

来源：中华肾脏病杂志, 2021, 37(10): 858-864.

• 多囊肾, 常染色体显性
• 遗传变异
• 肿瘤
• 代谢改变
• 微环境

常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD)是导致终末期肾病最常见的遗传病。ADPKD以肾小管上皮细胞失去极性, 囊肿进行性增多增大、囊内充满液体为特点, 肾功能进行性下降, 最终导致终末期肾病。随着对ADPKD研究的深入, 我们发现ADPKD具有部分"肿瘤"特性。本文从基因变异、囊肿代谢改变、信号通路、微环境、临床表现及治疗等多方面综述ADPKD与肿瘤的相似点。

• 单位
  武汉大学人民医院