胎儿颈项透明层增厚的产前遗传学诊断及妊娠结局

作者：曾婷; 唐海燕; 李艳颜; 张家怡; 甘万霞; 贾亦真; 林胜谋^*

来源：现代妇产科进展, 2022, 31(03): 186-190.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2022.03.006

• 颈项透明层增厚
• 染色体异常
• 产前诊断

目的:探讨妊娠早期胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前遗传学诊断以及与妊娠结局的关系。方法:收集2017年10月至2019年9月在香港大学深圳医院产前诊断中心因妊娠早期超声提示胎儿NT≥3.0mm而进行产前诊断的单胎胎儿共90例，其中85例胎儿进行染色体G显带分析及拷贝数变异(CNV)检测，5例终止妊娠后只进行CNV检测。根据是否合并其它超声异常，分为单纯组70例(77.8%,70/90)和合并其它超声异常组20例(22.2%,20/90),比较两组的染色体异常率以及妊娠结局。结果:85例产前诊断的胎儿中，染色体异常18例(21.2%)。单纯组检出10例染色体异常，健康新生儿活产56例；合并其它超声异常组检出12例染色体异常，健康新生儿活产4例。单纯组比合并其它超声异常组的染色体异常率低(14.3%vs 60%,P<0.05)。经排除染色体异常，单纯组比合并其它超声异常组的健康新生儿活产率高(80%vs 20%,P<0.05)。结论:NT增厚合并其它超声异常胎儿的染色体异常率比单纯组明显升高，而健康新生儿活产率明显下降。

• 单位
  香港大学深圳医院