非综合征型耳聋的不同听力学表型与常见致聋基因的相关性

作者：张初琴; 陈波蓓^*; 伊松; 刘学军; 项海杰

来源：温州医科大学学报, 2020, 50(11): 873-877.

• 听力损失
• 线粒体DNA
• 核基因
• 年龄

目的:探讨非综合征型耳聋(NSHL)患者的发病年龄、听力学特征等与核基因GJB2、GJB6和线粒体DNA(mtDNA)A1555G、C1494T突变的相关性。方法:按不同的听力学表型对269例NSHL患者进行分组及GJB2、GJB6和mtDNA A1555G、C1494T基因检测。结果:269例NSHL患者GJB2和GJB6的检出率分别为16.73%和0.37%,mtDNA A1555G和C1494T检出率分别为23.79%和0.37%;按患者听力损失程度分为轻度、中度、重度、极重度,其构成比分别为9.67%、27.88%、23.42%和39.03%,GJB2和GJB6在4组间的总检出率分别为7.69%、8.00%、25.40%和20.95%,组间差异有统计学意义(χ2=10.163,P=0.017);mt DNA A1555G和C1494T总突变率分别为38.46%、34.67%、30.16%和9.52%,组间差异有统计学意义(χ2=20.932,P<0.001);在语前聋组(0～3岁)、学龄前组(3～6岁)、学龄组(6～18岁)及成年组中,GJB2和GJB6总突变率分别为26.57、13.51%、5.56%、1.89%,mtDNA A1555G和C1494T总突变率分别为14.69%、24.32%、41.67%、37.74%,组间差异有统计学意义(χ2=21.199、18.357,均P<0.001)。结论:核基因GJB2和GJB6致病突变主要在重度和极重度耳聋中检出,mt DNA基因突变在各个程度的耳聋中均有检出,听力损失越严重,检出率越低;语前聋中核基因GJB2和GJB6致病突变多于mtDNA A1555G和C1494T,语后聋中主要为mtDNA A1555G和C1494T突变。

• 单位
  温州医科大学; 温州医科大学附属第二医院