同卵双生单人表型眼-耳-脊柱综合征1例

作者:代佳秋; **; 王思霁; 陈子琦; 向长超; 欧阳曦; 康厚墉*
来源:中华耳科学杂志, 2021, 19(03): 542-544.

摘要

<正>1病例资料患者,女,9岁,汉族。自幼右耳耳廓畸形并外耳道闭锁。5岁时因腹痛就诊于当地医院,腹部超声检查发现右侧肾缺如,患儿发育较同龄人一致,智力正常,言语发育好。患儿为第一胎,同卵双胎之一,孕38周足月生产,出生时体重2.55kg,出生无缺氧史,无明显黄疸等。其孪生姐姐无耳廓畸形及肾缺如。母亲孕5月有感染史,无特殊用药,无糖尿病等代谢疾病史。父亲左足第四、第五趾并趾畸形,简单查体未发现听力障碍及颜面部畸形,未行相关听力学检查。否认耳廓畸形、耳聋及肾缺如家族史。

  • 单位
    重庆医科大学附属第一医院