珠海地区9775例新生儿常见耳聋基因突变筛查结果分析

作者：潘丽; 苏文; 林道彬

来源：广东医学, 2017, 38(17): 2684-2687.

DOI：10.13820/j.cnki.gdyx.2017.17.020

• 耳聋基因
• 新生儿
• 基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法

目的了解珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率、突变类型,为大规模开展耳聋基因筛查提供临床依据。方法选择中国人群常见4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4和12SrRNA)20个突变位点,采用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱法(MALDI-TOF-MS)对9 775例无耳聋家族史的新生儿进行常见耳聋基因突变检查。结果 9 775例新生儿中检出耳聋基因突变406例,携带率为4.2%。其中单基因单杂合突变402例,GJB2基因突变197例(携带率2.02%,),SLC26A4基因突变153例(携带率1.57%),GJB3基因突变29例(携带率0.30%),12SrRNA基因突变23例(携带率0.24%)。另单基因复合杂合突变2例,双基因复合杂合突变2例。检出突变位点18个,检出率最高的是GJB2的235del C突变位点,共检出164例(164/406,40.39%),其次是SLC26A4基因的IVS7-2A>G位点,99例(99/406,24.38%)。结论珠海地区新生儿常见耳聋基因突变携带率较高,开展新生儿耳聋基因筛查有助于耳聋的早期防治。

• 单位
  珠海市妇幼保健院