子宫内膜癌相关Lynch综合征的研究进展

作者：钞晓培; 李雷^*

来源：现代妇产科进展, 2019, 28(03): 225-229.

DOI：10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.03.016

• 子宫内膜癌
• Lynch综合征
• 免疫组化
• 微卫星不稳定
• 二代测序

子宫内膜癌相关的Lynch综合征是常见的遗传性癌症综合征,应在内膜癌患者中针对Lynch综合征进行普遍筛查。目前以病理免疫组化、微卫星不稳定等方案联合检测为最常见的筛查策略,以靶位点的基因测序为诊断金标准。对于内膜癌患者及其亲属提供有关Lynch综合征的遗传咨询和检测,结合针对性的筛查、随访和治疗,可显著降低相关癌症的风险。我国内膜癌的发病率呈上升趋势,目前亟待结合本国国情制订出成本效益最优化的内膜癌相关Lynch综合征诊治方案,进一步提高我国内膜癌相关Lynch综合征的筛选方法和诊治水平。

• 单位
  中国医学科学院北京协和医学院; 北京协和医院