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摘要
目的分析陕西省宝鸡市232 213例新生儿苯丙酮尿症筛查结果以及发展方向。方法选择2012年1月至2017年12月在宝鸡妇幼保健院遗传优生实验室进行苯丙酮尿症筛查的232 213例新生儿作为研究对象。采集新生儿4滴足跟血,用荧光测定法对其苯丙氨酸水平进行测量,筛查苯丙酮尿症。统计每年的苯丙氨酸阳性率以及苯丙酮尿症筛查阳性例数;观察新生儿苯丙酮尿症的治疗情况。结果初次筛查有1 102例为阳性,最终确诊为73例苯丙酮尿症阳性病例,19例新生儿有苯丙酮尿症家族史,新生儿苯丙酮尿症发病率为1/3 181。其中,轻度高苯丙氨酸血症36例,轻度苯丙酮尿症28例,经典型苯丙酮尿症8例,四氢生物蝶呤缺乏症1例。经过系统治疗的苯丙酮尿症患儿的智力发育以及体格发育均较好。结论新生儿疾病筛查可以对苯丙酮尿症进行有效的早期诊断,通过早筛查、早诊断、早治疗,可以降低智障的发生率,提高宝鸡市儿童的保健水平,值得临床推广应用。
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单位宝鸡市妇幼保健院
