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摘要
目的分析携带不同地中海贫血基因人群的G6PD活性。方法通过血液常规初筛,经过地贫基因明确诊断地中海贫血阳性人群78例,采用高效液相色谱法(HPLC)对亚型进行鉴别,GAP-PCR和反向斑点杂交技术(RDB)对α、β地贫基因进行诊断。检测地贫基因携带人群的G6PD活性,分为正常组和G6PD增高组,比较正常组和不同地贫基因携带人群G6PD活性的差异。结果 HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β、非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)均发生了G6PD活性增高。与正常组对比,HbH病、轻型β、α地贫-1(标准型α地贫)、α复合β患者的G6PD活性均显著增高,差异有统计学意义(P <0.05)。与正常组对比,非缺失型α地贫、α地贫-2(静止型α地贫)患者的G6PD活性无显著增高,差异无统计学意义(P> 0.05)。结论 G6PD活性增高的程度对携带不同地中海贫血基因的判断有参考价值,G6PD活性升高可辅助地中海贫血的诊断。
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