19例儿童Dravet综合征临床特点及分子遗传学分析

作者：李永利; 廖建湘; 邹东方^*

来源：生物医学工程与临床, 2021, 25(04): 482-487.

DOI：10.13339/j.cnki.sglc.20210615.010

• 癫痫
• Dravet综合征
• SCN1A基因
• 脑电图

目的研究Dravet综合征(DS)的临床和分子遗传学特点,为临床早期诊断及治疗提供帮助。方法选择2015年1月至2019年3月在深圳市儿童医院诊治的19例DS患儿,其中男性12例,女性7例;年龄1～10岁,中位年龄3.2岁。抽取患儿及其父母外周血,采用二代测序癫痫基因检测包对临床诊断病例进行检测。所有患儿采用2种或以上抗癫痫药物口服,其中8例采用生酮饮食治疗。结果首次发作年龄3～11个月(中位年龄6.6个月);以热性惊厥起病14例(74%),癫痫持续状态9例(47%);1岁后出现多种发作形式,局灶性发作19例(100%),半侧阵挛15例(79%),肌阵挛13例(68%),全面性强直阵挛8例(42%),不典型失神3例(16%)。脑电图(EEG)在发作间期可监测到全导或局灶棘慢复合波阵发,起病初期未见异常12例(63%),经生酮饮食治疗后明显改善4例(50%,4/8)。基因检测结果,编码电压门控钠离子通道α1亚单位(SCN1A)基因变异14例(74%),包括错义变异(64%,9/14)、无义变异(21%,3/14)、移码变异(7%,1/14)和剪接变异(7%,1/14),均为De novo变异;编码电压门控钠离子通道α2亚单位基因(SCN2A)错义变异1例,原钙黏蛋白编码基因19(PCDH19)错义变异和无义变异各1例,检测阴性2例。结论 DS起病年龄早,多以长时程热性惊厥起病,发作形式多样,EEG与临床发作严重程度呈不平行发展;SCN1A变异是DS的主要原因,基因检测有助于早期诊断及提供治疗决策。

• 单位
  深圳市儿童医院; 神经内科