中国汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗症遗传特点观察

作者：余孝君; 李国良

来源：湖南师范大学学报(医学版), 2010, (04): 40-42.

• 遗传性易栓症
• APCR
• FVLeiden突变 inherited thrombophilia
• APCR
• FV leiden mutation

目的:研究中国汉族遗传性易栓症家系的遗传基础,探索汉族人群的遗传性活化蛋白C抵抗(Resistance ofactivated protein C,APCR)症遗传特点。方法:通过临床检查和家系调查,分析该家系发病的分子基础。结果:易栓症相关基因(FV)第10号外显子均不存在FVLeiden突变。但发现存在FVrs6020A-G纯合突变。结论:该遗传性APCR症家系中排除了FVLeiden突变,提示APCR存在遗传异质性;发现了FVrs6020A-G纯合突变,提示在中国汉族人群中存在与APCR相关新的FV基因突变。

• 单位
  长沙市第一医院; 中南大学湘雅医学院