CNV-seq技术在辅助生殖技术妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值

作者：石国西; 翟俊英; 钮红丽; 刘波

来源：中国医学工程, 2023, 31(05): 105-109.

DOI：10.19338/j.issn.1672-2019.2023.05.022

• 辅助生殖技术
• 妊娠流产
• 低深度全基因组测序技术
• 胚胎染色体异常

目的 分析低深度全基因组测序技术（CNV-seq）在辅助生殖技术（ART）妊娠流产胚胎染色体异常中的研究价值。方法 选定南阳市第一人民医院2020年6月至2022年6月接诊的98例ART妊娠流产患者，采集所有患者流产物100 mg，以CNV-seq技术检测胚胎染色体情况，同时进行染色体G显带核型分析，比较CNV-seq检查结果与核型检查结果，分析孕妇既往流产次数、孕周、年龄与染色体异常发生率的关系。结果 98例患者共检出染色体异常70例，染色体异常率为71.43%，以常染色体重排或缺失、45, X染色体异常最为常见，异常率为14.29%。其次是10三体，占12.86%;13三体，占11.43%;47, XYY，占10.00%;21三体，占10.00%;3三体，占8.57%;2三体，占5.71%;22三体，占4.29%;16三体，占2.86%;8三体，占2.86%;47, XXX，占2.86%。染色体异常发生率自然流产次数≥3次者（90.00%）高于自然流产次数<3次者（66.67%）(P<0.05)。孕周≥12周者染色体异常发生率（57.14%）低于孕周<12周者（82.14%）(P<0.05)。染色体异常发生率年龄≥35岁者（82.50%）高于年龄<35岁者（63.79%）(P<0.05)。结论 CNV-seq在ART妊娠流产诊断中具有较高的临床价值，可明确染色体异常类型，辅助临床对患者遗传学病因作出诊断。且ART妊娠流产多发生于孕早期，随着孕妇年龄增大、流产次数增多，染色体异常发生率会明显增高。

• 单位
  河南省人民医院