阜阳市99835例新生儿遗传代谢病筛查结果回顾性分析

作者：罗玉雷; 杨亚红; 陈倩倩; 陈武杰

来源：中国计划生育学杂志, 2020, 28(11): 1905-1908.

• 新生儿遗传代谢病
• 苯丙酮尿症
• 先天性甲状腺功能减低症
• 先天性肾上腺皮质增生症

目的:分析阜阳市新生儿遗传代谢病(IMD)筛查结果。方法:回顾性收集2018年参与新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能减低症(CH)、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)疾病筛查的99835例调查资料,均于出生后72h、充分哺乳后采集新生儿足底血,检测促甲状腺激素(TSH)、17α-羟孕酮(17α-OHP)、苯丙氨酸(Phe)浓度,对可疑病例复查,高度可疑采用气相色谱或基因检测确诊。结果:共筛查TSH 99835例(100.00%),17-α-OHP 81791例(81.93%),PHE 99805例(99.97%)。初检阳性率TSH 1.68%,17-α-OHP 0.33%,PHE 0.54%;初筛阳性率TSH 0.50%,17-α-OHP 0.17%,PHE 0.13%;复查阳性率TSH 0.38%,17-α-OHP 0.16%,PHE 0.10%;确诊率TSH 1:1664,17-α-OHP 1:24959,PHE 1:8317。该年不同月份TSH、17-α-OHP、PHE初筛结果有一定不同,17-α-OHP阳性率在母亲生产孕周<37周、体重<2500g、采血日龄≥8d中较高。结论:本次调查阜阳市新生儿PKU、CH检出率略高,CAH检出率较低,PKU、CH、CAH在一定程度上可能受检测时间的影响。提示临床筛查应注意控制时间差异,保证正确采血以提高初筛效率。