Barakat综合征一例家系报告与GATA3基因突变分析

作者：童郁; 戴显宁; 董芍芍; 邵展; 许锴

来源：中华肾脏病杂志, 2018, 34(03): 214-217.

• GATA3
• IVS
• 综合征
• 家系报告
• 基因突变分析
• Barakat

<正>甲状旁腺功能减退-感音神经耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-sensorineural deafness-renal dysplasia,HDR)是一种罕见的遗传性疾病,又称为Barakat综合征。该病在临床上常以低钙、耳聋和肾功能不全(或者发育不良)为常见表现,为常染色体显性遗传疾病。大部分患者是由于GATA3基因突变,引发转录后的蛋白单倍剂量不足以维持细胞正常生理功能所致。GATA3基因编码的