高度近视家系ZNF644基因突变筛查

作者：田磊; 万文萃; 郭辉; 王天云; 卢杰; 夏昆; 金学民; 胡正茂

来源：眼科新进展, 2012, 32(05): 447-449.

DOI：10.13389/j.cnki.rao.2012.05.029

• 高度近视
• ZNF644基因
• PCR检测
• 遗传异质性

目的明确10个高度近视家系是否与ZNF644基因突变有关。方法收集符合常染色体显性遗传的10个高度近视家系,对同意参加本研究的99例成员进行详细的临床检查,提取所有成员外周血白细胞DNA,采用PCR方法,对家系先证者ZNF644基因的外显子各片段进行扩增,并对PCR产物进行正、反双向测序。结果 10个高度近视家系先证者ZNF644基因测序发现3个已知单核苷酸多态性,分别为rs358691、rs17131232和rs76101054,未发现ZNF644基因突变。结论高度近视存在遗传异质性,遗传性高度近视发病可能只部分与ZNF644基因突变相关。

• 单位
  中南大学; 医学遗传学国家重点实验室; 郑州大学第一附属医院