非典型肾囊肿六例临床病理和分子特征分析

作者：陈源; 仲林; 杨泽然; 茹国庆; 何向蕾; 滕晓东; 赵明^*

来源：中华病理学杂志, 2020, 49(12).

• 肾细胞癌
• 非典型肾囊肿
• 荧光原位杂交
• 诊断, 鉴别

目的探讨非典型肾囊肿的临床病理特点和分子遗传学特征。方法收集浙江省人民医院2014年2月至2019年2月间诊治和会诊的6例非典型肾囊肿, 观察其临床病理特征以及预后, 应用荧光原位杂交(FISH)检测3p丢失以及第7号和17号染色体的三体性。结果 6例均为男性, 年龄43～63岁(中位年龄52岁)。术前Bosniak分级为Ⅱ级4例、Ⅰ级和Ⅲ级各1例。组织学上, 非典型肾囊肿表现为单房或多房性囊肿, 被覆复层透明细胞或嗜酸细胞, 常见短的乳头样凸起, 囊壁或囊肿间隔内无实性或结节状生长。组织学分型:3例为获得性囊性肾病相关性肾细胞癌样(ACKD-RCC样)型, 2例为透明细胞型, 1例为嗜酸细胞乳头型。2例伴发透明细胞肾细胞癌。免疫组织化学染色, ACKD-RCC样型为局灶CK7+/AMACR+/CD57+, 透明细胞型为CK7+/碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ)+, 嗜酸细胞乳头状型为CK7+/AMACR+。FISH检测发现1例ACKD-RCC样型表现为第17号染色体三体性, 1例透明细胞型表现为3p缺失, 其余病例均未见所检测的信号异常。6例术后随访13～70个月(中位随访时间27个月)均未见肾脏肿瘤证据。结论非典型肾囊肿是一组在临床、组织学和免疫表型以及分子遗传学特征上均具有异质性的病变, 分子遗传学分析提示某些病例可能是目前已知肾细胞癌类型的前驱病变。广泛的取材和镜下仔细观察囊壁的组织学特征是区分其与广泛囊性变肾细胞癌的关键方法。

• 单位
  大连医科大学附属第一医院; 浙江大学医学院附属第一医院; 浙江省人民医院; 杭州医学院