庞贝病神经系统损伤的研究进展

作者：张文超; 毛莹莹; 陈倩^*

来源：中国当代儿科杂志, 2023, 25(04): 420-424.

• 庞贝病
• 糖原贮积病Ⅱ型
• GAA基因
• 神经系统
• 临床表现

庞贝病（Pompe disease）亦称糖原贮积病Ⅱ型，是常染色体隐性遗传的罕见病，随着酶替代疗法的应用，越来越多的庞贝病患者可存活至成年，以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现。神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量，系统了解庞贝病神经系统损伤的病理变化、临床表现、影像学表现，对庞贝病的早期识别、早期干预有重要意义。该文就庞贝病神经系统损伤的研究进展进行综述。[中国当代儿科杂志，2023,25 (4):420-424]

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院; 神经内科