野生型转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变一例

作者：秦莹; 孙筱璐; 王东; 蒋文; 王红月; 孙晓昕; 方纬; 李剑; 田庄; 宋雷; 康连鸣^*

来源：中华心血管病杂志, 2021, 49(10): 1023-1026.

DOI：10.3760/cma.j.cn112148-20201204-00961

• 淀粉样变性
• 心脏

转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变(ATTR-CA)是由转甲状腺素蛋白发生异常解离并聚集在心肌间质所导致, 其中野生型(ATTRwt)为无TTR基因突变者。由于该病临床表现缺乏特异性, 易被漏诊、误诊。该文报道了1例初诊为肥厚型心肌病最终确诊为ATTRwt患者的诊治过程。

• 单位
  中国医学科学院阜外医院; 北京协和医院; 北京协和医学院; 国家心血管病中心