原发性开角型青光眼致病基因研究进展及研究策略

作者：顾明亮

来源：国际遗传学杂志, 2012, (06): 326-333.

• 原发性开角型青光眼
• 致病基因
• 经典遗传学方法
• 全外显子测序 Primary open angle glaucoma
• Disease - caused gene
• Classic genetic approach
• Whole-exome sequencing

青光眼是一种以视神经损伤和相应视功能损害为特征的视神经疾病,具有渐进性、不可逆性和遗传异质性的特点,是位居第二的致盲性疾病,其中原发性开角型青光眼则最为常见。此文对青光眼经典的遗传学研究策略及主要的研究进展进行简要的概述;对采取全外显子组测序(whole-exome sequencing)鉴定致病基因的策略、面临的挑战及采取的对策进行系统的阐述。

• 单位
  中国科学院北京基因组研究所