安徽省儿童白血病的融合基因及染色体核型分析

作者：朱丽娟^*; 苏晓霁; 余霞; 王洋

来源：中国临床医学, 2020, 27(02): 250-253.

• 白血病
• 淋系
• 髓系
• 融合基因
• 染色体核型

目的:探讨儿童白血病融合基因和染色体核型的分析对白血病临床分型及治疗的意义。方法:回顾性分析2018年4月至2019年4月87例在安徽省儿童医院确诊为白血病患儿的融合基因以及染色体核型。结果:87例白血病患儿年龄1～10岁占比86.2%。所有患儿中,淋系白血病(ALL)60例(69.0%),髓系白血病(acute myeloblastic leukemia, AML)27例(31.0%)。融合基因阳性白血病38例(43.7%),常见融合基因型有TEL-AML1、AML1-ETO、E2A-PBX1和BCR-ABL。染色体核型异常55例(63.2%),未检出异常29例(33.3%),3例未做此项检测。与融合基因匹配的特异性典型核型18例(32.7%),复杂核型37例(67.3%)。结论:安徽省儿童白血病以淋系白血病为主,年龄集中在1～10岁。融合基因类型与染色体核型异常基本一致,但是其中TEL-AML1融合基因与核型检测结果完全不匹配,因此融合基因检测和骨髓细胞核型分析对于儿童白血病的具体分型兼具重要作用。

• 单位
  安徽省儿童医院