Emery-Dreifuss肌营养不良遗传学研究进展

作者：张潇文; 郑欣; 李小平^*

来源：中风与神经疾病杂志, 2021, 38(12): 1144-1146.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2021.0310

• Emery-Dreifuss肌营养不良
• 遗传学
• 致病基因
• 亚型
• 临床表现

<正>Emery-Dreifuss肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是于1962年被首次报道,1979年被正式命名的罕见遗传性疾病,患病率约为0.39/10万[1,2]。EDMD临床表现为特征性的三联征:即早期关节挛缩、进行性肌无力和萎缩以及心脏受累,心脏受累通常在20～30岁时开始出现,为患者的主要死因[1,3]。目前已发现EDMD有X连锁隐形遗传、

• 单位
  电子科技大学; 成都医学院; 四川省人民医院