AQP2基因突变致先天性肾性尿崩症1例并文献复习

作者：孙梦欣; 冷雪霏; 张丽娟; 陈志红^*

来源：精准医学杂志, 2020, 35(03): 270-273.

DOI：10.13362/j.jpmed.202003022

• 尿崩症,肾性
• 遗传性疾病,先天性
• AQP 2基因
• 基因检测
• 诊断
• 多尿
• 烦渴
• 治疗学

目的提高临床医生对肾性尿崩症(NDI)尤其是先天性NDI(CNDI)的认识。方法总结1例CNDI患儿的临床资料,检测其水通道蛋白2(AQP2)基因突变情况,并结合文献进行复习。结果患者,男,10岁,自幼多尿、多饮,曾诊断"中枢性尿崩症",加压素替代治疗无反应;多尿、多饮逐渐加重,憋尿时间缩短影响学习成绩,10岁再次就诊,临床诊断为"肾性尿崩症",给予氢氯噻嗪治疗,多尿、多饮症状改善;基因检测发现AQP2基因c.727delG,证实为CNDI。结论该病为少见病,普遍存在延误诊断情况,本例患儿通过基因检测后明确诊断为AQP2基因移码突变导致的CNDI,该突变为国内首次报道的新突变。

• 单位
  青岛大学附属医院