呼伦贝尔地区精神分裂症患者群体中药物基因组学相关位点的区域性特点

作者：张雄; 姜蕊琪; 刘鹏; 顾孝平; 祁冬冬^*

来源：国际精神病学杂志, 2020, 47(06): 1124-1128.

DOI：10.13479/j.cnki.jip.2020.06.011

• 精神分裂症
• 药物代谢
• 药物应答
• 药物毒性
• 基因多态性

目的探讨呼伦贝尔地区精神分裂症患者群体中药物代谢、药物应答和药物毒性相关位点的多态性,为精神类疾病临床用药提供参考依据。方法利用核酸飞行时间质谱技术分析2019年4月～2019年8月采集的呼伦贝尔精神卫生中心的精神分裂症患者基因位点多态性,并与来自全国范围内的精神分裂症患者送检样本进行比较,分析相关位点基因型频率的区域性特点。结果本项目总共检测411例病人的21个基因,54个基因多态性位点,其中CYP2D6和HTR2C相关的位点在呼伦贝尔地区精神分裂症患者中不符合Hardy-Weinberg遗传平衡。在所有位点中,4个SNPs位点没有检测到多态性;21个SNP位点为罕见变异位点。与同时期全国范围内的精神分裂症患者比较,rs1800544、rs4792888、rs2069526、rs2279343、rs3745274、rs1799853、rs67666821、rs776746、rs1041983、rs7439366为呼伦贝尔地区精神分裂症患者显著差异的多态性位点。结论呼伦贝尔地区精神分裂症患者群体的药物代谢、应答、不良反应相关基因的多态性存在区域性特点,在临床实践中需要考虑其药物基因组学差异。