1例母源性17q12染色体微缺失综合征胎儿的遗传学分析

作者：张明杰; 邵志艳; 崔凤姬; 江玉华; 崔贵虎^*; 苏东越; 谢岩

来源：大连医科大学学报, 2023, 45(01): 88-90.

• 17q12染色体微缺失综合征
• 遗传学
• 产前诊断

<正>1临床资料 35岁女性，已婚，患慢性肾病2～3期，肾结石，2型糖尿病10余年，妇科超声提示：双角纵隔子宫。婚后多年不孕，于赤峰市妇产医院生殖中心采取试管婴儿助孕，单胎妊娠，规律产检。胚胎移植前夫妻双方均做过染色体核型分析，检测结果正常。孕12周进行胎儿颈后透明层厚度(nuchal translucency scan;NT)检查，未见异常。孕17+0周产检超声提示：胎儿右肾