妊娠中期染色体微阵列分析联合超声胎儿颈项透明层厚度诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能

作者：毛筱琳; 丁玲燕; 周键; 钱小华^*

来源：中国计划生育学杂志, 2022, 30(05): 1163-1166.

• 产前筛查
• 骨缺失/发育不良
• 染色体微阵列分析
• 染色体异常
• 超声胎儿颈项透明层厚度
• 诊断效能

目的：探讨妊娠中期高危因素孕妇染色体微阵列分析(CMA)联合产前超声筛查诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良价值。方法：2014年1月—2021年1月本院产前检查高危因素孕妇80例，行羊水CMA核型筛查及超声胎儿颈项透明层厚度(NT)异常筛查，分析两种方法诊断胎儿鼻骨缺失/发育不良效能。结果：80例中检出CMA核型异常7例(8.8%),其中arr[hg19]5q23.1(118,253,123-120,744,968)×3,2.4Mb变异2例，arr[hg19]15q13.3(31,967,496-32,444,043)×1 1例，476.5kb、arr[hg19]16q23.3(83,741,751-84,087,310)×3,345.5Kb 1例，arr[hg19]15q11.2(24,940,792-25,282,886)×3,342kb 3例，;CMA检查联合超声NT检测诊断鼻骨缺失/发育不良效能较高(曲线下面积0.923),特异度达97.4%。结论：CMA技术联合产前超声NT检测筛查高危因素孕妇妊娠中期胎儿鼻骨缺失/发育不良具有较高诊断价值。