MLL基因重排在成人急性白血病中的检测和临床特征研究

作者：柳萍; 张闰; 葛峥; 林忠琨; 刘娟; 钱思轩; 张苏江; 陆化; 吴汉新; 仇红霞; 刘澎; 徐卫; 陈丽娟; 陆超; 陆彬彬; 乔纯; 仇海荣; 朱广荣; 张建富; 吴雨洁; 李建勇

来源：中国实验血液学杂志, 2012, 20(05): 1110-1116.

• MLL基因重排
• MLL基因重排检测
• 急性白血病
• 混合系白血病

混合系白血病(MLL)发生基因重排在成人急性白血病中相关研究较少。本研究通过3种技术组合检测MLL基因重排,探究其在成人急性白血病中的发生率、伙伴基因类型、伴MLL基因重排的急性白血病临床特征和预后并评估该组合检测的临床应用价值。对183例成人急性白血病患者采用常规细胞遗传学、分离信号FISH和多重巢式PCR 3种技术组合检测MLL基因重排。结果显示,成人急性白血病中MLL基因重排发生率低(8.2%);重排类型在急性淋巴细胞白血病(ALL)中MLL-AF4最常见,急性髓系白血病(AML)中MLL-AF6和MLL-AF9最常见;MLL基因重排患者髓外浸润占40%,诱导治疗30 d内完全缓解率33.3%,3个月复发率和6个月生存率各为50.0%和50.0%。结论:本研究中常规细胞遗传学技术对MLL基因重排的漏检率高达60%,因此常规细胞遗传学,分离信号FISH和多重巢式PCR结合检测MLL基因重排具有重要的预后意义和指导临床治疗价值。

• 单位
  南京医科大学第一附属医院; 江苏省人民医院; 人民医院血液科