扬州地区88829例新生儿先天性肾上腺皮质增生症筛查结果分析

作者：韦文莉; 张坡; 彭勃; 韦华根; 尹静; 胡苏玮^*

来源：江苏医药, 2018, 44(10): 1115-1117.

DOI：10.19460/j.cnki.0253-3685.2018.10.005

• 先天性肾上腺皮质增生症
• 21羟化酶缺乏症
• 新生儿

目的分析2013—2017年扬州地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的筛查结果。方法采用时间分辨荧光免疫法,对全市88 829例新生儿采足跟血制成干滤纸血片,检测17羟孕酮(17-OHP)。对可疑CAH阳性患儿,召回复查并确诊。结果 88 829例新生儿中,CAH筛查阳性240例,召回238例,4例确诊CAH,发病率为1/22 207。4例确诊CAH的患儿均为失盐型21羟化酶缺乏症,均采用糖皮质激素治疗,随访一切正常。结论干滤纸血片测定17-OHP适用于大规模开展CAH筛查。

• 单位
  扬州大学; 南通大学; 扬州市妇幼保健院