83例神经母细胞瘤患儿N-myc和ALK基因检测及临床病理分析

作者：王威亚; 李金男; 吴玮璐; 陈敏; 李甘地; 马志贵

来源：临床儿科杂志, 2015, 33(08): 720-725.

DOI：10.3969/j.issn.1000-3606.2015.08.010

• 神经母细胞瘤
• N-myc基因
• ALK基因
• 临床病理分析

目的探讨N-myc和间变性淋巴瘤激酶(ALK)基因拷贝数变化及ALK基因点突变等异常在神经母细胞瘤(NB)中的意义。方法回顾性分析83例NB患儿的临床病理特点,检测ALK和N-myc基因,根据NB患儿临床分期、组织学分类进行临床病理特征讨论和生存分析。结果共纳入83例NB患儿,以婴幼儿发病为主。NB中检测到N-myc基因增多和扩增,ALK基因异常表现为点突变和增多。17例NB患儿同时存在ALK和N-myc基因异常。年龄、临床分期和N-myc基因异常是影响NB预后的因子。结论对NB患儿进行N-myc和ALK基因检测,不仅能判断NB患儿的预后,还能为NB的ALK靶向治疗提供理论基础。

• 单位
  四川大学华西医院; 四川大学华西第二医院