2011—2021年基于文献的中国特殊类型糖尿病分布特征分析

作者：章钟允; 张娟; 李丹洁; 陈煦阳; 吴磊; 韩如来; 叶蕾; 王卫庆; 顾卫琼^*

来源：中华内分泌代谢杂志, 2023, 39(04): 336-344.

DOI：10.3760/cma.j.cn311282-20220723-00444

• 特殊类型糖尿病
• 疾病谱
• 构成比
• 文献分析

目的分析中国特殊类型糖尿病的分布特点, 以期为特殊糖尿病的诊治提供理论依据。方法系统检索PubMed、中国知网和万方数据库中2011—2021年有关中国特殊类型糖尿病病例报道或临床研究。由2名研究者依据纳排标准进行文献筛选后, 提取纳入文献的疾病名称和对应病例数进行统计, 进而分析3大亚类特殊类型糖尿病的病因构成和疾病特征。结果共纳入613篇文献(7 377例特殊类型糖尿病患者), 按病因学分类粗分为8个亚类特殊类型糖尿病进行疾病构成比分析, 结果由高及低依次为胰岛β细胞功能单基因缺陷、胰源性糖尿病、药物或化学品所致糖尿病、内分泌疾病、胰岛素作用单基因缺陷、其他与糖尿病相关的遗传综合征、感染、不常见的免疫介导性糖尿病。重点关注的3个亚类特殊类型糖尿病的疾病构成分别是:胰岛β细胞功能单基因缺陷(占50.21%)、胰源性糖尿病(占35.65%)和胰岛素作用单基因缺陷(占1.56%)。各亚类特殊类型糖尿病病因构成分析结果显示新生儿糖尿病(neonatal diabetes mellitus, NDM)1 749例(23.71%)和青少年发病的成人型糖尿病(maturity onset diabetes in young, MODY)1 554例(21.07%)占比最多。对MODY患者各亚型进行构成分析, 占比排在前三位的是MODY2(50.89%)、MODY3(16.03%)、MODYX(8.91%)。此外, 以MODY为例进行新发突变(de novo mutations, DNMs)和新突变位点统计, 结果显示携带新发突变的MODY患者31例(1.99%), 携带新突变位点的MODY患者339例(21.81%)。结论文献报道的中国特殊类型糖尿病患者中NDM和MODY占比最高。而在MODY患者中, MODY2患者的比例最高。此外, 携带新发突变和(或)新突变位点的糖尿病患者应予重视。

• 单位
  上海交通大学医学院附属瑞金医院