一个Ⅰ型神经纤维瘤病家系的基因变异分析

作者：邵霞; 虞日考^*; 丁颖果; 阮黎明

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(12).

• Ⅰ型神经纤维瘤
• NF1基因
• 基因变异

目的对一个Ⅰ型神经纤维瘤病( neurofibromatosis type 1, NF1)家系进行致病基因变异分析。方法应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术对1例NF1患者、2名直系亲属进行基因变异分析。结果先证者检测发现NF1基因1个新的无义变异c.2511G>A(p.Trp837X), 其父亲也检测到同样的变异, 母亲及200名对照的全外显子组测序数据中均未发现上述变异。结论 NF1基因的c.2511G>A(p.Trp837X)杂合无义变异可能是该NF1家系的致病原因。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院