自身免疫性疾病(autoimmune diseases,AID)是指抗体作用于自身抗原,导致机体受到损害所致的一类复杂性疾病,被认为是遗传和环境共同作用的结果。近期研究表明,AID患者易感性的升高可能与Toll样受体7基因单核苷酸多态性与拷贝数变异相关,这为进一步了解AID的发病机制提供了线索。本文就其研究现状进行综述。