先天性并指多指家系的特征分析及功能分型

作者：周建大; 刘睿; 邹永华; 周海燕; 周春姣; 王少华; 刘进言; 陈瑶; 胡丰; 倪斌; 陈勇

来源：中华实验外科杂志, 2013, 30(11): 2462.

• 先天性并指
• 常染色体显性遗传
• 并指(趾)
• 特征分析

<正>并/多指(趾)是由于相邻指(趾)间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类最常见的肢端畸形之一。根据受累指(趾)的差异,Tentamy等~([1])1978年按解剖方式将非综合征性并指(趾)畸形分为I~V型。其中Ⅱ型并指(趾)表现为常染色体显性遗传的并/多指(趾)畸形(sPD)。我们在中国湖南怀化发现一个大家系,依据临床特征和修复难易性进行了一种全新的功能分型,通过微卫星多态位点对家系进行了遗传连锁分析,

• 单位
  湖南省计划生育研究所; 中南大学湘雅三医院; 湖南农业大学