软骨发育不全二例报告及文献复习

作者：何丽娟; 叶明光; 梁德民

来源：中国优生与遗传杂志, 2008, (04): 93-94.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2008.04.060

• 软骨发育不全
• 病理
• 畸形 Achondroplasia
• Pathology
• Anomaly

目的研究软骨发育不全的临床、影像学和病理学表现。方法复习1447例尸检中诊断为软骨发育不全的2例作回顾性研究。结果软骨发育不全患者身体长度基本正常而肢体较短,短肢以臂、大腿肢体近端为主。头颅增大,鼻梁塌陷,腰椎前凹,胸腔扁而小,肋骨异常的短。手指粗而短分开似"三叉戟",肘生长受限。结论软骨发育不全是侏儒最常见的原因,在病理学上具有明显的特征性改变。

• 单位
  广州市妇女儿童医疗中心