THRA基因变异致先天性甲状腺功能减退症一例

作者：王天祺; 李春培; 周浩; 路通; 龙莎莎; 马娱; 王艺^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(04): 291-292.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.04.012

• 先天性甲状腺功能减退症
• 甲状腺素
• 标准剂量
• 基因变异
• 精神运动发育迟缓

1例主诉为"不会说话"的4岁患儿就诊于儿童神经内科, 经智力测试、甲状腺功能检测及全外显子测序, 检测到位于THRA基因第9外显子的杂合无义变异:c1176C>A(p.C392X), 诊断为先天性甲状腺功能减退症(THRA基因变异), 精神运动发育迟缓。THRA基因变异导致先天性非肿大性甲状腺功能减退6型, 呈常染色体显性遗传, 患者可表现为发育迟缓, 基础代谢率低, 动作缓慢及甲状腺相关激素的异常等。

• 单位
  贵州省人民医院; 复旦大学附属儿科医院; 神经内科