摘要
目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合全外显子组测序(WES)在先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学病因诊断中的应用价值。方法 选择2008年1月至2021年1月南京医科大学附属淮安市第一人民医院产前诊断中心,因产前超声检查胎儿诊断为CAKUT的单胎孕妇127例,采用CMA技术进行遗传学分析,并对CMA检测阴性的孤立性CAKUT样本采用WES分析。结果 对127例胎儿样本进行CMA检测,结果显示3例(2.36%)染色体非整倍体异常,核型分别为47,XXY、47,XX,+21及47,XX,+18。CMA检出6例致病性拷贝数变异(CNVs),2例可疑致病性CNVs,总检出率为6.30%(8/127)。WES对41例CMA结果未见异常的不明原因孤立性CAKUT胎儿样本进行检测,结果在3例样本中检测到致病性突变,所涉及的基因分别为PKD1、ACTA2、PKHD1,诊断性变异检出率为7.32%(3/41);另外在2例样本中检测到偶发变异,所涉及的基因分别为INF2和PPM1D基因。结论 CMA是产前CAKUT一线检测手段,WES是CMA检测阴性的补充检查。采取分步检测和排除的方式,可有效提高CAKUT产前遗传学检测效率。
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