染色体微阵列分析联合全外显子组测序在先天性泌尿系统发育异常胎儿诊断中的应用

作者：郑皓宇; 张慕玲; 李晨星; 周晓燕^*

来源：中华诊断学电子杂志, 2022, 10(01): 36-41.

• 先天性泌尿系统畸形
• 全外显子组测序
• 染色体微阵列分析

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)联合全外显子组测序(WES)在先天性泌尿系统发育异常(CAKUT)胎儿遗传学病因诊断中的应用价值。方法 选择2008年1月至2021年1月南京医科大学附属淮安市第一人民医院产前诊断中心，因产前超声检查胎儿诊断为CAKUT的单胎孕妇127例，采用CMA技术进行遗传学分析，并对CMA检测阴性的孤立性CAKUT样本采用WES分析。结果 对127例胎儿样本进行CMA检测，结果显示3例(2.36%)染色体非整倍体异常，核型分别为47,XXY、47,XX,+21及47,XX,+18。CMA检出6例致病性拷贝数变异(CNVs),2例可疑致病性CNVs,总检出率为6.30%(8/127)。WES对41例CMA结果未见异常的不明原因孤立性CAKUT胎儿样本进行检测，结果在3例样本中检测到致病性突变，所涉及的基因分别为PKD1、ACTA2、PKHD1,诊断性变异检出率为7.32%(3/41);另外在2例样本中检测到偶发变异，所涉及的基因分别为INF2和PPM1D基因。结论 CMA是产前CAKUT一线检测手段，WES是CMA检测阴性的补充检查。采取分步检测和排除的方式，可有效提高CAKUT产前遗传学检测效率。

• 单位
  南京医科大学