成人Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌的临床病理特征及预后分析

作者：王军卫; 夏丹; 汪朔; 王平^*

来源：中华泌尿外科杂志, 2022, 43(03): 165-170.

DOI：10.3760/cma.j.cn112330-20210928-00513

• 癌, 肾细胞
• 转录因子E3
• 病理
• 预后

目的探讨成人Xp11.2/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(TFE3 RCC)的临床病理特征及预后。方法回顾性分析2013年1月至2021年2月浙江大学医学院附属第一医院收治的55例TFE3 RCC患者的临床资料。男26例, 女29例;年龄(40.6±14.7)岁。中位肿瘤直径4.0(1.9～20.0)cm;肿瘤位于左肾30例(54.5%), 右肾25例(45.5%)。术前影像学检查示, 肿瘤边界清晰41例(74.5%), 边界不清14例(25.5%);存在局部淋巴结转移2例;远处转移2例, 其中双肺转移1例, 骨转移1例。术前分期:Ⅰ期38例(69.1%), Ⅱ期5例(9.1%), Ⅲ期9例(16.4%), Ⅳ期3例(5.5%)。行保留肾单位手术31例(56.4%), 根治性肾切除术24例(43.6%)。采用Kaplan-Meier法绘制无进展生存曲线, 采用log-rank法进行检验;多因素分析采用Cox比例风险回归模型, 分析无进展生存的影响因素。结果术后病理分期:pT1期41例(74.5%), pT2期5例(9.1%), pT3期8例(14.5%), pT4期1例(1.8%)。N1期4例(7.3%), M1期2例(3.6%)。免疫组化染色检查结果示, 55例TFE3均呈弥漫性强阳性反应, 组织蛋白酶K阳性36例(65.5%), CD10阳性48例(87.3%), CK7阳性7例(12.7%), CA-IX阳性2例(3.6%), PAX8阳性35例(63.6%)。2例行荧光原位杂交(FISH)检测, 均为阳性, 显示分裂信号的细胞核占比分别为40%和30%。55例中位随访时间27(3～96)个月。生存曲线分析结果显示, 3年和5年无进展生存率分别为80.0%和64.0%。单因素分析结果显示肿瘤大小(P=0.009)、pT分期(P<0.001)、局部淋巴结侵犯(P=0.003)、手术方式(P=0.006)与TFE3 RCC患者的预后相关。多因素分析结果显示, pT分期(HR=4.824, 95%CI 1.129～20.604, P=0.034)和局部淋巴结侵犯(HR=5.522, 95%CI 1.066～28.611, P=0.042)是影响TFE3 RCC患者无进展生存的独立预后因素。分层分析结果显示, 对于pT1期患者, 手术方式对患者预后的影响差异无统计学意义(P=0.091);行保留肾单位手术和根治性肾切除术患者的3年无进展生存率分别为94.7%和81.5%。结论 TFE3 RCC影像学检查常缺乏特征性表现, 病理免疫组化染色和FISH检查是确诊的主要依据。大部分TFE3 RCC患者手术治疗预后较好, pT分期和局部淋巴结侵犯是TFE3 RCC患者预后的独立影响因素。

• 单位
  浙江大学医学院附属第一医院