婴幼儿炎症性肠病的临床及基因型分析

作者：宫幼喆; 宁慧娟; 马昕; 朱丹; 王福萍; 张姌; 张艳玲; 钟雪梅^*

来源：中华儿科杂志, 2019, 57(07): 520-525.

• 回顾性研究
• 婴儿
• 基因

目的分析婴幼儿炎症性肠病(IBD)的临床及基因型特点。方法回顾性分析2007年1月至2017年12月首都儿科研究所附属儿童医院消化内科确诊的39例婴幼儿期发病的IBD患儿(男23例、女16例)的临床资料, 分析其发病年龄、家族史、临床表现、药物疗效, 并对17例患儿采用目标基因捕获高通量测序方法行基因测序分析。结果 39例婴幼儿IBD患儿发病年龄为0.5(0.5, 1.0)月龄, 常见症状为腹泻(39例, 100%)、营养不良(38例, 97%)、便血(34例, 87%)、发热(25例, 64%)、肛周病变(24例, 61%)。4例患儿有家族史。17例患儿中有10例患儿为单基因突变, 其中7例患儿为IL-10RA基因突变, 2例患儿为CYBB半合子突变, 1例患儿为IL-10RB突变。主要治疗的药物为美沙拉嗪、激素或沙利度胺, 治疗后18例(46%)达临床缓解或部分缓解(10例临床缓解、8例部分缓解)。结论婴幼儿IBD单基因突变的比例高, 最常见的基因突变为IL-10RA突变。对于婴幼儿期即出现反复腹泻、营养不良的患儿, 应注意IBD的可能。

• 单位
  首都儿科研究所附属儿童医院