应用荧光半定量聚合酶链反应方法检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征parkin基因外显子重排突变分析

作者：郭纪锋; 唐北沙; 夏昆; 严新翔; 张玉虎; 陈涛; 李静; 张学伟; 曹立; 蔡芳; 潘乾; 沈璐; 江泓

来源：中华神经科杂志, 2006, 39(06): 364-368.

DOI：10.3760/j.issn:1006-7876.2006.06.002

• 帕金森障碍
• 聚合酶链反应
• 外显子
• 突变 Parkinsonian disorders
• Polymerase chain reaction
• Exons
• Mutation

目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly onset parkinsonism,AREP)parkin基因外显子重排突变情况。方法应用荧光半定量聚合酶链反应(PCR)方法对18个AREP家系进行parkin基因外显子重排突变分析。结果9个AREP家系含有parkin基因外显子重排突变,其中2个家系为外显子4纯合缺失,2个家系为外显子4杂合缺失,2个家系为外显子2杂合缺失,1家系为外显子3杂合缺失,1家系为外显子1杂合缺失,此外,1家系为外显子3和外显子4的复合杂合缺失。未见parkin基因外显子重复突变。结论我国AREP患者存在parkin基因...

• 单位
  医学遗传学国家重点实验室; 神经内科; 中南大学湘雅医院