SRSF2基因突变与髓系肿瘤

作者：苗宁宁; 孟凡凯; 曾雯; 秦爽; 罗丹; 孙汉英

来源：中国病理生理杂志, 2014, 30(12): 2289-2293.

• 富含丝氨酸/精氨酸剪接因子2
• 骨髓增生异常综合征
• 慢性粒单核细胞白血病
• 原发性骨髓纤维化

<正>近年随着新一代基因组测序技术的开展,发现剪接体相关基因突变在髓系肿瘤中检出率较高,并且可能与疾病的发生发展密切相关。研究这些基因突变前后功能的改变不仅有助于明确疾病的发病机制,而且对于疾病的诊断、治疗及预后判断也具有重要意义。富含丝氨酸/精氨酸剪接因子2(serine/arginine-rich splicing factor 2,SRSF2)基因是常见剪接体基因突变之一,对mRNA的剪接、转录和维持DNA

• 单位
  华中科技大学同济医学院; 同济医院