1例复杂易位不孕患者的细胞遗传学研究

作者：赵倩; 刘亚利^*; 郝胜菊; 刘芙蓉; 梁济慈; 王连

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(07): 990-991.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211102.017

• 复杂易位
• 染色体核型分析

目的探讨染色体复杂易位的断裂位点及细胞遗传学特点,提高对染色体复杂易位的诊断能力。方法采集患者及其丈夫、父母、哥哥外周血行淋巴细胞染色体核型分析,确诊患者为罕见的复杂易位。结果患者外周血染色体核型分析结果为46,XX,t(1;18)(p31;q21.1)t(3;14)(q27;q22),其丈夫、父母、哥哥染色体核型均正常。结论其染色体核型是1号和18号、3号和14号4条染色体两两平衡易位形成的复杂易位,其父母、哥哥染色体核型均正常,因此推测其携带的复杂易位为平衡型且为新发突变。

• 单位
  甘肃省妇幼保健院