咸阳区0-14岁儿童发育异常情况调查及遗传因素分析

作者：程小宁; 王樱儒; 杨茹; 马选鹏; 薛静; 赵娜^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(01): 118-121.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.01.047

• 儿童发育异常
• 遗传因素
• 相关性
• 优生优育遗传咨询

目的抽样调查咸阳区0-14岁儿童发育异常情况,并对父母家族遗传史进行调查,分析儿童发育异常类别与遗传因素间的相关性,以期为优生优育遗传咨询提供参考。方法 2014年1月-2017年1月对咸阳区25 000位0-14岁儿童发育异常情况进行调查,了解生长发育异常发生率、发现时年龄、发现途径、生长发育异常类别(体格发育异常:低体质量、超重和肥胖、生长发育迟缓、贫血等;内分泌发育异常:性早熟、甲状腺功能低下、Angelman综合征、Turner综合征、Miller—Dieker综合征、垂体性侏儒、特发性矮小等,行为发育异常:行为偏离、行为智能异常(ADHD、LD、MR、抽动障碍、语言和言语障碍、广泛发育障碍等)及构成情况、分析其是否属于遗传基因异常导致,遗传因素类别(主要基因、特异性基因和染色体畸变)情况。分析儿遗传因素导致童生长发育异常的特点。结果 25 000位0-14岁儿童中生长发育异常1825例,发生率为7.30%。以行为发育异常为主,其次为体格发育不良为主,内分泌发育异常率较低。遗传相关检测明确与行为发育异常相关者17例,占比1.41%,体格发育异常儿童遗传因素异常16例,占比10.81%,内分泌发育异常儿童遗传因素26例,占比12.87%。遗传因素导致体格发育异常、行为发育异常、内分泌异常儿童占比存在明显差异(P<0.05),以内分泌占比最高,体格发育其次。体格发育异常儿童遗传因素以主要基因变异为主,内分泌发育异常儿童以特异性基因变异为主,行为发育异常儿童以染色体畸形为主,三类发育异常儿童遗传因素构成比差异有统计学意义(P<0.05)。不同类型发育异常儿童确诊时年龄差异有统计学意义(P<0.05),以内分泌发育异常年龄最大,体格发育异常儿童确诊年龄最小。确诊时家长发现有发育异常临床症状率比较差异有统计学意义(P<0.05),以体格发育异常儿童出现临床症状率最高,行为发育异常儿童出现临床症状率最低。结论遗传因素导致的儿童发育异常中所占比例虽然不是很大,但治疗难度大,而儿童健康危害大,做好孕前、孕期保健检查是降低遗传性儿童生长发育异常率的根本途径。

• 单位
  陕西中医药大学第二附属医院