通过高通量测序鉴定小儿外科梗阻性黄疸疾病中环状RNA的表达及其意义

作者：刘冬; 董颖慧; 王斌^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(11): 1303-1308.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.11.003

• 环状RNA
• 梗阻性黄疸
• 胆道闭锁
• 胆总管囊肿
• 胆汁淤积症

目的探讨circRNA在不同的小儿梗阻性黄疸疾病中的表达差异及其意义。方法纳入6例梗阻性黄疸病例,其中胆道闭锁(BA组)2例、胆总管囊肿(CC组)2例和胆汁淤积症(CS组)2例。采用高通量测序技术检测6例患儿的肝组织标本中circRNA的表达谱;并对不同疾病组间进行差异表达分析。筛选疾病特异性的circRNA,并进行KEGG信号通路的功能富集分析。结果 circRNA在不同疾病组间的表达谱具有明显的差异。只在单种疾病中表达的circRNA:CC组有316条,BA组有186条,CS组有271条。在CC组中,hsacirc0004040 和hsacirc0041947显著上调,并在mTOR信号通路中富集。在BA组中,hsacirc0012300和hsacirc0043816显著上调,其中Axon guidance和JAK-STAT信号通路富集最为显著。在CS组中,hsacirc0003740、hsacirc0078602和hsacirc0025578显著富集到Bile secretion信号通路中,可能参与胆汁淤积症的发生。结论 circRNA的表达失调可能与梗阻性黄疸疾病的发生发展密切相关;通过对不同circRNA的识别,可能成为鉴别梗阻性黄疸病因的新途径。

• 单位
  深圳市儿童医院; 深圳市人民医院