目的探讨von Hippel-Lindau(VHL)综合征的影像学表现特征,提高对VHL综合征的认识。方法分析1例VHL综合征的临床及影像学资料,并复习相关文献,总结其特征。结果本例病变包括小脑及颈髓多发血管母细胞瘤、视网膜血管母细胞瘤、双肾囊肿、右肾癌、胰腺多发囊肿。结论 VHL综合征累及全身多个脏器,影像学表现多样,超声、CT及MRI在发现其各脏器病变方面具有各自的优势。